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导致小脑萎缩的原因是什么

发布时间:2020-07-13 17:46:01 阅读: 来源:耳罩厂家

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小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。

小脑萎缩的病因

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

小脑萎缩的病理

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

小脑萎缩的遗传学因素

Kornigsmark等(1970)将本病分为5型:Me-nzel型,Ficker—Winkler型,伴视网膜色素变性型,Schut—Haymaker型和伴痴呆、眼肌麻痹、锥体外系型。Ficker~Winkler型呈AD遗传,余皆为AD遗传。周树舜(1981)报一家系5代12人患痫,连续3代发病,其中两代中患病数占后代数1,2,支持AD遗传。

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